Conservative management of knee arthropathy in a patient with Klippel Trenaunay syndrome / Manejo conservador da artropatia do joelho em paciente com síndrome de Klippel-Trenaunay

Abstract Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare vascular malformation characterized by capillary malformation, venous malformations, and soft tissue or bone hypertrophy that affect the extremities in most cases. Knee or hip arthropathy are common associated conditions and cause serious disability. We present the case of a patient with a diagnosis of KTS and severe knee arthropathy. A 34-year-old man with KTS was referred to our hospital with severe knee arthropathy, with the joint fixed in a 90° position. CT Angiography and MRI of the left leg showed important varicose development of the superficial venous system with intraarticular vessels. After discussion of the case by a multidisciplinary committee, the patient was enrolled on a physiotherapy program and had achieved significant improvements in movement and quality of life at 12-month follow-up. Treatment of KTS is primarily conservative and a multidisciplinary approach is necessary.

Resumo A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma malformação vascular rara caracterizada por malformação capilar, malformações venosas e hipertrofia de tecidos moles ou ósseos que afetam as extremidades na maioria dos casos. A artropatia do joelho ou do quadril é uma condição comumente associada e causa sérias deficiências. Apresentamos o caso de um paciente com diagnóstico de SKT e artropatia grave do joelho. Um homem de 34 anos com SKT foi encaminhado ao nosso hospital com artropatia grave do joelho com articulação fixa na posição de 90 °. A angiotomografia e a ressonância magnética da perna esquerda mostraram importante desenvolvimento varicoso do sistema venoso superficial com vasos intra-articulares. Após o caso ser discutido em um comitê multidisciplinar, o paciente foi incluído em um programa de fisioterapia, obtendo uma melhora significativa nos movimentos e na qualidade de vida após 12 meses de acompanhamento. O tratamento da SKT é principalmente conservador e exige uma abordagem multidisciplinar.

Inverse klippel-trenaunay syndrome / Síndrome de klippel-trenaunay inverso

ABSTRACT Objective: To report a rare case of inverse Kipplel-Trenaunay. Case description: A 16-year-old girl with a grayish-depressed plaque on her left thigh. Angioresonance showed a vascular malformation affecting the skin and subcutaneous tissue. Comments: Inverse Klippel-Trenaunay is a Klippel-Trenaunay syndrome variation in which there are capillary and venous malformations associated to hypotrophy or shortening of the affected limb. Modifications on the limb's length or width result from alterations in bones, muscles, or subcutaneous tissues. It has few described cases. Further clinical and molecular studies must be performed for a proper understanding.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de Klippel-Trenaunay inverso. Descrição do caso: Menina de 16 anos com placa deprimida acinzentada na coxa esquerda, evidenciando-se, por meio de angioressonância, uma malformação vascular, acometendo a pele e tecidos subcutâneos. Comentários: Klippel-Trenaunay inverso é uma variante da síndrome de Klippel-Trenaunay em que há malformação capilar e venosa associada à hipotrofia ou encurtamento do membro afetado. Pode envolver acometimento ósseo, muscular ou subcutâneo, modificando o comprimento ou a circunferência do membro. Há poucos casos descritos, e mais estudos clínicos e moleculares precisam ser realizados para seu correto entendimento.

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber y embarazo / Klippel Trenaunay Weber Syndrome and Pregnancy

RESUMEN Introducción: El síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una enfermedad vascular congénita, de causas desconocidas, caracterizada por hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas. Cuando se asocia al embarazo incrementa la morbilidad y mortalidad materna y fetal. Objetivo: Describir dos casos clínicos de gestantes con este síndrome las cuales fueron atendidas en el Hospital Ginecobstétrico Docente "Ramón González Coro" en La Habana, Cuba. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de dos casos mediante técnica de recolección de información, análisis de la historia clínica y búsqueda de literatura actualizada. El mismo se efectuó conforme a las reglamentaciones y principios éticos existentes para la investigación en humanos. No fue necesario que las pacientes ofrecieran su consentimiento informado. Presentación de casos: Los dos casos presentados fueron gestantes adolescentes a las cuales se les dio seguimiento en consulta multidisciplinaria y se les realizó cesárea a las 38 semanas, la primera por riesgo de sangrado por las varicosidades pelvianas y la segunda por indicación neurológica. Se obtuvieron en ambos casos recién nacidos femeninos, de 2620 y 3200 gramos respectivamente y en buenas condiciones. Conclusiones: Debe realizarse una correcta anamnesis durante los controles prenatales para identificar los factores de riesgo que se relacionan con esta entidad que es poco frecuente, pero está relacionada con una gran morbilidad. Es indispensable la actuación en equipo y la evaluación integral de estos casos por un grupo especializado de angiólogos, ginecobstetras, anestesistas, cirujanos, clínicos, y de otras especialidades, para lograr un resultado óptimo(AU)

ABSTRACT Introduction: Klippel Trenaunay Weber syndrome is a congenital vascular disease, of unknown causes, characterized by flat hemangiomas, overgrowth of bones and soft tissue, and varicose veins. When associated with pregnancy, it increases maternal and fetal morbidity and mortality. Objective: To describe two clinical cases of pregnant women with this syndrome, which were treated at the Ramón González Coro Gynecobstetric Teaching Hospital in Havana, Cuba. Methods: A descriptive, retrospective study of two cases using the information collection technique, analysis of the medical history, and search for updated literature. It was carried out in accordance with existing regulations and ethical principles for human research. Patients were not required to offer their informed consent. Case reports: The two cases presented were pregnant adolescents who were followed up in a multidisciplinary consultation and underwent caesarean section at 38 weeks, the first due to risk of bleeding as result of pelvic varicosities and the second due to neurological indication. In both cases, female newborns, 2620 and 3200 grams respectively, were obtained in good conditions. Conclusions: Correct anamnesis must be carried out during prenatal controls to identify the risk factors that are related to this entity, which is rare, but is related to high morbidity. Team action and comprehensive evaluation of these cases, by a specialized group of angiologists, gynecologists, anesthetists, surgeons, clinicians, and other specialties, are essential to achieve an optimal result(AU)

Síndrome de Klippel-Trenaunay en un recién nacido / Klippel-Trenaunay Syndrome in a newborn

Se describe el caso clínico de un recién nacido, asistido en el Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, sin antecedentes patológicos maternos ni familiares, quien presentaba macrocefalia, asimetría de los miembros inferiores, marcada hipertrofia en el miembro inferior izquierdo y macrodactilia, así como angiomas cutáneos en el área inferior del tronco, en el abdomen, la región glútea y las piernas. Luego de una evaluación detallada por parte de un equipo multidisciplinario, que se basó en el cuadro clínico y el estudio radiográfico, se diagnosticó el síndrome de Klippel-Trenaunay. El paciente ha mantenido una evolución favorable hasta el momento actual y se continúa un estricto seguimiento médico.

The case report of a newborn, assisted in Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba is described, without maternal or family pathological history who presented macrocephalic asymmetry of the lower members, marked hypertrophy in the left low member and macrodactilia, as well as cutaneous angiomas in the lower area of the trunk, abdomen, buttocks region and legs. After a detailed evaluation by a multidisciplinary team which was based on the clinical pattern and radiographical study, the Klippel-Trenaunay syndrome was diagnosed. The patient has maintained a favorable clinical course up to now and a strict medical follow-up is carried out.

Syndrome de Klippel-Trenaunay du noir africain : particularités cliniques et thérapeutiques à propos d'un cas

Les auteurs rapportent un cas d'un syndrome de Klippel­Trenaunayrévélé par des malformations variqueuses systématisées et une ostéodystrophie avec un reflux ostial important du membre inférieur droit au CHU de Bouaké. La chirurgie classique a consisté à un éveinage étendu associé à une crossectomie droite. L'examen histologique des lacis veineux était favorable à l'existence d'un angiome. Les suites opératoires ont été simples. Après un recul de 14 mois, le patient présente une myalgie intermittente survenant à l'effort de marche. Cette observation pose le problème de l'évolution postopératoire des varices congénitales

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber. Consideraciones sobre un caso clínico / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Considerations on a clinical case

RESUMEN Se presenta el caso de gestante de 26 años de edad, afecta del síndrome Klippel Trenaunay Weber congénito, con su primer embarazo el cual concluyó a las 39 semanas, mediante cesárea, obteniéndose recién nacido de 3450 gramos, buen Apgar al nacer, con evolución satisfactoria para el binomio madre-hijo. Se revisó bibliografía universal sobre esta patología, resaltándose los riesgos potenciales para la madre y su producto. Aún cuando la frecuencia de aparición de esta entidad es rara, resulta importante su conocimiento para los profesionales que laboran, tanto en la atención primaria de salud, como en la atención secundaria (AU).

ABSTRACT The case of a 26-years-old woman is presented. She presented the Klippel-Trenaunay-Weber syndrome in her first pregnancy finished at the 39th week through caesarian section; the newborn was 3450 grams, with good Apgar at birth: the mother-child binomial had a satisfactory evolution. The universal bibliography on this disease was reviewed, highlighting the potential risk for mother and child. Even when the frequency of this entity is rare, it is important its knowledge for the professionals working in the primary health care as much as in the secondary health care. (AU)

Síndrome de Klippel Trenaunay / Klippel-Trenaunay Syndrome

El Síndrome de Klippel Trenaunay es una malformación vascular congénita caracterizada por una triada de manifestaciones clínicas que comprende una malformación vascular venular, linfática y venosa, junto con hipertrofia esquelética y aumento de tejidos blandos de uno o más miembros. De etiología desconocida, patogénicamente se cree que se produce una alteración en el desarrollo del mesodermo en el feto, que afecta a las líneas angioblástica, linfoblástica y osteoblástica. Se presenta el caso de un paciente femenino de 5 años de edad quien presenta una malformación vascular, diagnosticada inicialmente como hemangioma vascular y posteriormente se asoció a Síndrome de Klippel Trenaunay. El objetivo de la presentación de este caso es generar conocimiento sobre las características clínicas del síndrome de Klippel Trenaunay para un diagnóstico y tratamiento oportuno(AU)

Klippel - Trenaunay -Weber congenital vascular malformation characterized by a triad of clinical manifestations comprising a venular, venous and lymphatic vascular malformation, with hypertrophy increased skeletal and soft tissue of one or more members. Of unknown etiology, it is believed to pathogenically an alteration occurs in mesoderm development in the fetus, which affects angioblastic , and osteoblastic lymphoblastoid lines. Is presentedthe case of a 5 year old that has a vascular malformation, initially diagnosed as vascular hemangioma and later was associated with Klippel- Trenaunay -Weber.Objective: To generate knowledge about the clinical features of KlippelTrenaunay Syndrome for diagnosis and treatment(AU)

Klippel-Trenaunay syndrome / Síndrome de Klippel-Trenaunay

Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital, vascular disorder affecting one or more limbs. The syndrome is characterized by capillary malformations, soft tissue or bony hypertrophy and varicose veins or venous malformations. We present a case of this disorder in a twelveyear old boy who had an enlarged right lower limb with varicosities. Investigations revealed extensive superficial and deep venous varices, with dilatation of the right common iliac and external iliac veins. Klippel-Trenaunay syndrome should be suspected in a child presenting with capillary haemangioma and an enlarged limb.

El síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) es un raro trastorno congénito vascular que afecta a una o más extremidades. El síndrome se caracteriza por malformaciones capilares, hipertrofia ósea o del tejido suave, y várices o malformaciones venosas. Presentamos un caso de este trastorno en un muchacho de doce años que tenía una extremidad inferior derecha agrandada con varicocidades. Las investigaciones revelaron varices superficiales y várices venosas profundas, con dilatación de las venas ilíacas comunes derecha y las venas ilíacas externas. El síndrome de Klippel-Trenaunay se debe sospechar en un niño que se presenta con hemangioma capilar y agrandamiento de un miembro.

Klipper Trenaunay Weber: a propósito de un caso / Klipper Trenaunay Weber: a propos of a case

Se presentan las características clínicas de un paciente que se concluyó como portador de síndrome Klippel-Trenaunay Weber, quien ingresó en el Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Docente José Ramón López Tabrane, de Matanzas, por un hematoma intraparenquimatoso. Este se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos con afección vascular. Es de presentación poco frecuente (1/27 500 recién nacidos) y no bien conocido. Posee 3 características fundamentales que lo distinguen: angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica de tejidos blandos y várices. En nuestro paciente se observan dichas alteraciones, asociadas a otras anomalías ocasionales

We present the clinical characteristics of a patient who was concluded as a carrier of the Klippel-Trenaunay Weber syndrome, who entered the Provincial Hospital of Matanzas José Ramón López Tabranes, with an intraparenchimatous hematoma. It is included among the neurocutaneous syndromes with vascular condition. It is a rare condition (1/27 500 newborns) and it is not well-known. It has three main distinguishing characteristics: angioma or nevus flammeus, asymmetric hypertrophy of soft tissues and varices. Those alterations are observed in our patient, associated to other occasional anomalies

Gestação em pacientes com síndrome de Klippel-Trenaunay: relatos de dois casos / Pregnancy in patients with Klippel-Trenaunay syndrome: two case reports

Contexto: A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma condição congênita rara caracterizada por uma tríade de anormalidades:malformações capilares, venosas e hipertrofia óssea e de tecidos moles. A gestação em pacientes portadoras dessa síndrome é historicamente desencorajada devido ao possível alto risco obstétrico pela exacerbação da síndrome, havendo apenas 21 casos descritos.Relato de caso: O presente relato apresenta a evolução obstétrica de duas gestantes portadoras de síndrome de Klippel-Trenaunay acompanhadas em São Paulo, Brasil, descrevendo as intercorrências obstétricas, o manejo dessas pacientes e sua evolução. As complicações obstétricas observadas foram: piora da assimetria corporal, sangramento dos hemangiomas cutâneos, fenômenos tromboembólicos, edema importante de membros inferiores. Não foramobservadas complicações fetais. Discussão: As complicações maternas são frequentes e podem estar associadas ao tempo de evolução da síndrome de Klippel -Trenaunay e, principalmente, à gravidade da doença. Embora possa haverexacerbação das manifestações prévias da síndrome, com hemorragia, coagulação intravascular disseminada, eventostromboembólicos e dor, em geral, observam-se complicações menores, cujo manejo conservador permite boa evolução obstétrica, exceção feita a um caso de malformação congênita.Conclusão: Não há evidências com base na literatura preexistente para desencorajar a gestação nessas pacientes. O entendimento da síndrome e cuidado multidisciplinar pré-natal, intra e pós-parto mostram-se fundamentais para o bom desfecho da gestação.

Síndrome de Klippel-Trenaunay: relato de caso / Klippel-Trenaunay syndrome: case report

A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada por uma tríade composta de mancha vinho do porto, veias varicosas com ou sem malformações venosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolvendo, geralmente, apenas uma extremidade (hipercrescimento da extremidade afetada). Sua causa continua a ser pesquisada, embora existam diversas teorias. É uma síndrome sem predileção por sexo e etnia, apresentando-se mais ao nascimento, infância ou adolescência. Apresentamos o relato de um caso de um menino de oito anos com essa síndrome.

Klippel-Trenaunay syndrome is characterized by a triad of port-wine stain, varicose veins with or without venous malformations, and bony and soft tissue hypertrophy. It usually affects only one extremity. Its cause continues to be investigated, although theories abound. There is no predilection for gender or any particular ethnicity, and it appears more frequently at birth, childhood or adolescence. We report the case of an 8-year-old boy with this syndrome.

Dominant inheritance and intra–familial variations in the association of Sturge–Weber and Klippel–Trenaunay–Weber syndromes.

This case report shows a genealogical study where a woman has limb hypertrophy and her son has an association of Sturge–Weber syndrome with Klippel–Trenaunay–Weber syndrome. The Sturge–Weber and Klippel–Trenaunay–Weber syndromes appear to be different manifestations of the same affliction. Familial aggregation exists and transmission may be almost imperceptible between generations. Identification of minor manifestations may prove to be a valuable contribution to genetic counseling of families and the prevention of new cases.

Perfil epidemiológico de 58 portadores de síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber acompanhados no Ambulatório da Santa Casa de São Paulo / Epidemiological profile of 58 patients with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome followed at Ambulatório da Santa Casa de São Paulo

CONTEXTO: A síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber é uma doença rara sobre a qual encontramos poucos artigos na literatura (geralmente relatos de casos esporádicos relacionados a complicações). OBJETIVO: Avaliar o perfil epidemiológico dos portadores da referida síndrome. MÉTODOS: Foram copilados dados dos prontuários de 58 pacientes acompanhados no ambulatório de doenças linfáticas e angiodisplasias da disciplina de Cirurgia Vascular da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. RESULTADOS: A distribuição foi igual entre homens e mulheres (30 homens e 28 mulheres). A idade média dos pacientes em tratamento foi de 12,8 anos. Na maioria dos casos, a doença foi diagnosticada na infância, sendo a mancha em vinho do porto o primeiro sinal notado pela família, no nascimento ou primeiro ano de vida. O sintoma mais referido foi a dor, normalmente relacionada aos sintomas de estase venosa, sendo o sintoma considerado debilitante. Pela classificação CEAP, encontramos as crianças nas classes C0 e C1 e a maioria dos adultos nas classes avançadas. Foi diagnosticada a presença de fístulas arteriovenosas em 8,5 por cento dos casos. Apenas 6,8 por cento referiram história familiar. CONCLUSÃO: A síndrome de Klippel-Trénaunay e a síndrome de Parkes Weber são apresentações diferentes de uma única enfermidade e podem ser estudadas conjuntamente como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. O melhor momento para reconhecer os portadores e poder amenizar a progressão de insuficiência venosa, hipertrofia óssea e tecidos moles é a infância. O tratamento compressivo deve ser indicado a todos os portadores com o intuito de diminuir a evolução da doença venosa periférica.

BACKGROUND: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare disorder about which there are few articles available (most of them are sporadic case reports related to complications). OBJECTIVE: To assess the epidemiological profile of patients with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. METHODS: Medical records of 58 patients followed at the lymphatic disease and angiodysplasia outpatient clinic for the discipline of Vascular Surgery at the School of Medical Sciences of Santa Casa de São Paulo were reviewed. RESULTS: The disorder affected males and females equally (30 males and 28 females). The mean age of patients under treatment was 12.8 years. In most cases, the syndrome had been diagnosed in childhood, with Port wine stain as the first sign noticed by the family at birth or during the first year of life. The most frequently reported symptom was debilitating pain usually associated with symptoms of venous stasis. The CEAP classification was C0 and C1 for younger patients and C4-C6 for most older patients. Arteriovenous fistulas were diagnosed in 8.5 percent of cases. Positive family history was reported by only 6.8 percent of patients. CONCLUSION: Klippel-Trenaunay and Parkes Weber syndromes are different presentations of a same disorder and they can be studied as one, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Childhood is the optimal moment to identify affected patients and to reduce progression of venous insufficiency and bony and soft tissue hypertrophy. Compression should be indicated for all affected patients to reduce progression of peripheral venous disease.

A boy wearing two different sized slippers in his two feet.

A rare case of Klippel Trenaunay Weber Syndrome (KTWS) in a 13-year-old boy with lower limb asymmetry and lower motor lesion of left lower limb is presented along with a brief review of literature.

Klippel Trénaunay syndrome.

Klippel-Trénaunay syndrome (KTS) is an uncommon entity. This congenital malformation is characterized by the triad of soft tissue or bony hypertrophy, cutaneous vascular malformations, and atypical venous abnormalities. We report here a case of KTS and discuss the clinical features, investigations, and management of this enigmatic condition.

Angioqueratoma circunscripto neviforme asociado a síndrome de Klippel-Trenaunay: comunicación de un caso y revisión de la literatura / Circumscribed naeviform angiokeratoma associated to Klippel Trenaunay Syndrome: case report and literature review

El síndrome de Klipper-Trénaunay es una enfermedad congénita vascular poco frecuente de observar, de causa desconocida, que usualmente compromete miembros inferiores. Se caracteriza por una tríada: angioma plano (nevo flammeus), varicosidades e hipertrofia de partes blandas y óseas. Describimos el caso de una niña de 7 años de edad que poco después del nacimiento presenta placas rojo-azuladas, hiperqueratósicas, en miembro superior derecho, asociadas posteriormente a aumento de volumen de ese miembro (angioqueratoma circunscripto)

Síndrome de Klippel-trenaunay-weber / Syndrome of Klippel-Treaunay-Weber

El síndrome de Klippel-Trenaunay'Weber está conformado clasicamente por una triada clínica: Hemangiomas cutaneos, varicosidades e hipertrofia asimétrica de los miembros. Describimos el caso de un escolar masculino de 11 años de edad que fue atendido en el servicio de Pediatriadel "Hospital Obrero Nº 3", Caja Nacional de Salud, por presentar el mencionado síndrome. Para realizar el diágnostico, las técnicas de imagen son muy importantes. El manejo del síndrome continúa siendo primariamente no quirurgico.

Los grandes síndromes venosos pediátricos. Clínica y tratamiento / Great pediatric venous syndromes. Clinic and treatment

En estos 27 años de Clínica de Angiología y Angiología Pediátrica, atendiendo en hospitales y clínicas particulares, hemos visto en mayor porcentaje a niños cuyos síndromes venosos son de origen coingénito; cerca del 85 por ciento de ellos están asociados a oitras patologías de grandes síndromes vasculares bautizados con el nombre de los autores que primero publicaron esas patologías. El motivo de este trabajo es resumir los distintos síndromes en forma didáctica y clara a fin de facilitar el diagnóstico precoz esencial para una oportunidad terapéutica más eficaz. La autora se dedica a eclarecer especialmente el Síndrome de Mayall

Sindrome de Klippel-Trenaunay-Weber / Klippel-Trenaunay-Weber syndrome

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una angiodisplasia congénita, caracterizada por: hemangiomas cutáneos vino oporto, osteohipertrofia y venas varicosas asociado a los hallazgos típicos de Síndrome de Sturge-Weber. En el presente artículo reportamos las manifestaciones neurológicas de un niño con el Síndrome de Klippel-Trenaunay- Weber (KTW) cuyo diagnóstico se realizó con base en los hallazgos clínicos, laTomografia de cráneo, la Resonancia Magnética, el Electroencefalograma y el Doppler, siendo el primer caso reportado en el Departamento de la Guajira